Chẩn đoán là gì? Các công bố khoa học về Chẩn đoán

Nguyên nhân học của đột quỵ thiếu máu não ảnh hưởng đến tiên lượng, kết quả và việc quản lý. Các thử nghiệm điều trị cho bệnh nhân đột quỵ cấp nên bao gồm đo lường các phản ứng bị ảnh hưởng bởi phân nhóm của đột quỵ thiếu máu não. Một hệ thống phân loại các phân nhóm đột quỵ thiếu máu não chủ yếu dựa trên nguyên nhân học đã được phát triển cho Thử nghiệm Org 10172 trong Việc Điều Trị Đột Quỵ Cấp (TOAST).

Một phân loại các phân nhóm đã được chuẩn bị dựa trên các đặc điểm lâm sàng và kết quả của các nghiên cứu chẩn đoán phụ trợ. "Có thể" và "khả năng lớn" chẩn đoán có thể được thực hiện dựa trên mức độ chắc chắn về chẩn đoán của bác sĩ. Tính hữu ích và sự đồng thuận giữa các nhà chẩn đoán của phân loại này đã được kiểm tra bởi hai bác sĩ thần kinh không tham gia vào việc viết tiêu chí. Các bác sĩ thần kinh đã độc lập sử dụng hệ thống phân loại TOAST trong việc đánh giá tại giường 20 bệnh nhân, đầu tiên chỉ dựa trên các đặc điểm lâm sàng, sau đó là sau khi xem xét kết quả của các xét nghiệm chẩn đoán.

Hệ thống phân loại TOAST chia đột quỵ thiếu máu não thành năm phân nhóm: 1) xơ vữa động mạch lớn, 2) huyết tắc từ tim, 3) tắc vi mạch, 4) đột quỵ do nguyên nhân khác đã xác định, và 5) đột quỵ do nguyên nhân chưa xác định. Sử dụng hệ thống này, sự đồng thuận giữa các bác sĩ rất cao. Hai bác sĩ chỉ không đồng ý ở một bệnh nhân. Cả hai đều có thể đưa ra chẩn đoán nguyên nhân cụ thể ở 11 bệnh nhân, trong khi nguyên nhân gây đột quỵ không được xác định ở chín bệnh nhân.

Hệ thống phân loại phân nhóm đột quỵ TOAST dễ sử dụng và có sự đồng thuận tốt giữa những người quan sát. Hệ thống này nên cho phép các nhà nghiên cứu báo cáo các phản ứng với điều trị trong các nhóm bệnh nhân quan trọng bị đột quỵ thiếu máu não. Các thử nghiệm lâm sàng kiểm tra các phương pháp điều trị cho đột quỵ thiếu máu não cấp nên bao gồm các phương pháp tương tự để chẩn đoán phân nhóm đột quỵ.

Bằng chứng mới và sự đồng thuận đã dẫn đến việc sửa đổi thêm các tiêu chí McDonald để chẩn đoán bệnh xơ cứng nhiều nơi. Việc sử dụng hình ảnh để chứng minh sự phát tán của các tổn thương ở hệ thần kinh trung ương theo không gian và thời gian đã được đơn giản hóa, và trong một số trường hợp, sự phát tán theo không gian và thời gian có thể được thiết lập bằng một lần quét. Những sửa đổi này đơn giản hóa các tiêu chí, bảo tồn độ nhạy và độ đặc hiệu chẩn đoán của chúng, giải quyết tính áp dụng của chúng trên các quần thể, và có thể cho phép chẩn đoán sớm hơn và sử dụng đồng nhất và rộng rãi hơn. Ann Neurol 2011

Hội đồng Quốc tế về Chẩn đoán Bệnh Đa xơ cứng trình bày các tiêu chí chẩn đoán đã được chỉnh sửa cho bệnh đa xơ cứng (MS). Trọng tâm vẫn là việc chứng minh khách quan sự phát tán của các tổn thương về mặt thời gian và không gian. Hình ảnh cộng hưởng từ được kết hợp với các phương pháp chẩn đoán lâm sàng và các phương pháp chẩn đoán phụ trợ khác. Các tiêu chí đã được chỉnh sửa tạo điều kiện cho việc chẩn đoán bệnh MS ở những bệnh nhân có nhiều biểu hiện khác nhau, bao gồm bệnh “đơn triệu chứng” gợi ý về MS, bệnh có diễn biến điển hình theo chu kỳ tái phát và hồi phục, và bệnh có sự tiến triển âm thầm, không có các cơn bộc phát và hồi phục rõ ràng. Các thuật ngữ được sử dụng trước đây như “MS chắc chắn về lâm sàng” và “MS có khả năng” không còn được khuyến nghị. Kết quả của một đánh giá chẩn đoán có thể là bệnh MS, “MS có khả năng” (cho những bệnh nhân có nguy cơ mắc MS, nhưng đánh giá chẩn đoán không rõ ràng), hoặc “không phải MS.”

Các tiêu chí chẩn đoán mới cho bệnh đa xơ cứng đã được giới thiệu vào năm 2001, tích hợp đánh giá hình ảnh cộng hưởng từ với các phương pháp lâm sàng và các phương pháp cận lâm sàng khác. “Tiêu chí McDonald” đã được đánh giá và sử dụng rộng rãi kể từ năm 2001. Các bằng chứng và sự đồng thuận mới củng cố vai trò của các tiêu chí này trong quy trình chẩn đoán bệnh đa xơ cứng để thể hiện việc phát tán tổn thương theo thời gian, làm rõ cách sử dụng tổn thương tủy sống, và đơn giản hóa việc chẩn đoán bệnh tiến triển nguyên phát. Các sửa đổi năm 2005 đối với các Tiêu chí Chẩn đoán McDonald cho bệnh đa xơ cứng nhằm mục đích đơn giản hóa và rút ngắn thời gian chẩn đoán, đồng thời vẫn duy trì độ nhạy và độ đặc hiệu đạt yêu cầu. Tạp chí Thần kinh học Ann Neurol 2005

Phiên bản đầu tiên của các khuyến nghị của Mạng lưới Bạch cầu Châu Âu (ELN) về chẩn đoán và quản lý bệnh bạch cầu tủy cấp (AML) ở người lớn, được công bố vào năm 2010, đã được các bác sĩ và nhà nghiên cứu chăm sóc bệnh nhân AML chấp nhận rộng rãi. Những tiến bộ gần đây, chẳng hạn như trong việc phát hiện cảnh quan gen của bệnh, trong việc phát triển các xét nghiệm di truyền và phát hiện bệnh còn sót lại tối thiểu (MRD), cũng như trong việc phát triển các tác nhân chống bạch cầu mới, đã thúc đẩy một nhóm quốc tế đưa ra các khuyến nghị cập nhật dựa trên chứng cứ và ý kiến chuyên gia. Các khuyến nghị bao gồm phiên bản sửa đổi của các thể loại di truyền ELN, một đề xuất cho một thể loại đáp ứng dựa trên tình trạng MRD, và các tiêu chí cho bệnh tiến triển.

Các tiêu chí chuẩn hóa để chẩn đoán và đánh giá phản ứng là cần thiết để diễn giải và so sánh các thử nghiệm lâm sàng cũng như để phê duyệt các tác nhân điều trị mới bởi các cơ quan quản lý. Do đó, một Nhóm làm việc được tài trợ bởi Viện Ung thư Quốc gia (NCI-WG) về bệnh bạch cầu lympho mãn tính (CLL) đã công bố hướng dẫn cho thiết kế và thực hiện các thử nghiệm lâm sàng cho bệnh nhân mắc CLL vào năm 1988, và được cập nhật vào năm 1996. Trong thập kỷ qua, đã có những tiến bộ đáng kể trong việc xác định các dấu ấn tiên lượng mới, các thông số chẩn đoán và các lựa chọn điều trị. Điều này đã thúc đẩy Hội thảo Quốc tế về Bệnh bạch cầu lympho mãn tính (IWCLL) đưa ra các khuyến nghị cập nhật cho việc quản lý CLL trong các thử nghiệm lâm sàng và thực hành chung.

Sinh gen là một trong những yếu tố tiên lượng giá trị nhất trong bệnh ung thư máu trắng giáp tủy cấp tính (AML). Tuy nhiên, nhiều nghiên cứu dựa trên khẳng định này đã bị hạn chế bởi kích thước mẫu tương đối nhỏ hoặc phương pháp điều trị khác nhau, dẫn đến dữ liệu mâu thuẫn liên quan đến ý nghĩa tiên lượng của các bất thường sinh gen cụ thể. Thử nghiệm MRC AML 10, bao gồm trẻ em và người lớn lên đến 55 tuổi, không chỉ cung cấp cơ hội để xác định ý nghĩa tiên lượng độc lập của sinh gen trước điều trị trong bối cảnh các nhóm bệnh nhân lớn nhận được liệu pháp tương đương, mà còn giải quyết tác động của chúng đối với kết quả của các quy trình ghép tế bào trình diễn xảy ra trong lần remmision hoàn toàn đầu tiên (CR). Dựa trên phản ứng với điều trị induction, rủi ro tái phát và tỷ lệ sống sót tổng thể, ba nhóm tiên lượng có thể được xác định dựa trên các bất thường sinh gen được phát hiện tại thời điểm trình diễn so với kết quả của bệnh nhân có kiểu hình bình thường. AML liên quan đến t(8;21), t(15;17) hoặc inv(16) dự đoán kết quả tương đối thuận lợi. Trong khi đó, ở những bệnh nhân thiếu các thay đổi thuận lợi này, sự hiện diện của kiểu hình phức tạp, −5, del(5q), −7, hoặc bất thường ở 3q xác định một nhóm có tiên lượng tương đối kém. Nhóm bệnh nhân còn lại bao gồm những người có bất thường 11q23, +8, +21, +22, del(9q), del(7q) hoặc các khuyết tật cấu trúc hoặc số lượng khác không thuộc các nhóm rủi ro thuận lợi hoặc bất lợi đã có một tiên lượng trung bình. Sự hiện diện của các bất thường sinh gen bổ sung không làm thay đổi kết quả của những bệnh nhân có sinh gen thuận lợi. Phân tích nhóm cho thấy rằng ba nhóm tiên lượng xác định bằng sinh gen vẫn giữ được giá trị dự đoán của chúng trong bối cảnh AML thứ phát cũng như de novo, trong nhóm độ tuổi nhi khoa và hơn nữa đã được phát hiện là yếu tố quyết định chính của kết quả từ ghép tế bào gốc tủy xương tự thân hoặc đồng loại (BMT) trong CR đầu tiên. Nghiên cứu này làm nổi bật tầm quan trọng của sinh gen chẩn đoán như một yếu tố tiên lượng độc lập trong AML, cung cấp khuôn khổ cho phương pháp điều trị phân tầng đối với căn bệnh này, đã được áp dụng trong thử nghiệm MRC AML 12 hiện tại.

Vào tháng 12 năm 2019, một loại viêm phổi do virus mới đã được phát hiện ở Vũ Hán, tỉnh Hồ Bắc; và sau đó được Tổ chức Y tế Thế giới (WHO) đặt tên là "virus corona mới (2019-nCoV)" vào ngày 12 tháng 1 năm 2020. Do đây là một loại bệnh hô hấp chưa từng trải qua trước đây với khả năng lây nhiễm rộng rãi và nhanh chóng, nó đã thu hút sự chú ý của thế giới nhưng không có phương pháp điều trị và hướng dẫn kiểm soát nào. Nhằm đáp ứng yêu cầu từ các bác sĩ và cán bộ y tế công cộng về quản lý viêm phổi do 2019-nCoV, một hướng dẫn dựa trên chứng cứ cần thiết phải được phát triển một cách khẩn cấp. Do đó, chúng tôi đã soạn thảo hướng dẫn này theo phương pháp hướng dẫn nhanh và các quy định chung về phát triển hướng dẫn của WHO; chúng tôi cũng đã bổ sung dữ liệu quản lý thực tế từ Bệnh viện Trung Nam của Đại học Vũ Hán. Hướng dẫn này bao gồm phương pháp hướng dẫn, đặc điểm dịch tễ học, sàng lọc bệnh và phòng ngừa cộng đồng, chẩn đoán, điều trị và kiểm soát (bao gồm cả Y học cổ truyền Trung Quốc), phòng ngừa và kiểm soát nhiễm khuẩn bệnh viện, và điều dưỡng bệnh tật liên quan đến 2019-nCoV. Hơn nữa, chúng tôi cũng cung cấp một quy trình toàn diện về một trường hợp điều trị thành công viêm phổi nặng do nhiễm 2019-nCoV và những kinh nghiệm cũng như bài học trong việc cứu chữa tại bệnh viện đối với các ca nhiễm 2019-nCoV. Hướng dẫn khẩn cấp này phù hợp cho các bác sĩ và y tá tuyến đầu, các nhà quản lý bệnh viện và lĩnh vực y tế, cư dân cộng đồng, nhân viên y tế công cộng, các nhà nghiên cứu liên quan, và tất cả những người quan tâm đến 2019-nCoV.