Chẩn đoán là gì? Các công bố khoa học về Chẩn đoán

Một bảng hỏi sàng lọc hành vi mới, Bảng hỏi về điểm mạnh và khó khăn (SDQ), đã được áp dụng cùng với các bảng hỏi Rutter cho phụ huynh và giáo viên của 403 trẻ em được chọn từ các phòng khám nha khoa và tâm thần. Điểm số thu được từ SDQ và các bảng hỏi Rutter có mối tương quan cao; mối tương quan giữa phụ huynh và giáo viên cho hai bộ chỉ số này là tương đương hoặc nghiêng về SDQ. Hai bộ chỉ số này không có sự khác biệt về khả năng phân biệt giữa những người tham gia tại phòng khám tâm thần và nha khoa. Những phát hiện sơ bộ này gợi ý rằng SDQ hoạt động tốt như các bảng hỏi Rutter trong khi mang lại những lợi thế bổ sung sau: tập trung vào điểm mạnh cũng như khó khăn; bao quát tốt hơn về sự chú ý, mối quan hệ bạn bè và hành vi pro-social; định dạng ngắn gọn hơn; và một biểu mẫu duy nhất phù hợp cho cả phụ huynh và giáo viên, có thể do đó làm tăng mối tương quan giữa phụ huynh và giáo viên.

Nguyên nhân học của đột quỵ thiếu máu não ảnh hưởng đến tiên lượng, kết quả và việc quản lý. Các thử nghiệm điều trị cho bệnh nhân đột quỵ cấp nên bao gồm đo lường các phản ứng bị ảnh hưởng bởi phân nhóm của đột quỵ thiếu máu não. Một hệ thống phân loại các phân nhóm đột quỵ thiếu máu não chủ yếu dựa trên nguyên nhân học đã được phát triển cho Thử nghiệm Org 10172 trong Việc Điều Trị Đột Quỵ Cấp (TOAST).

Một phân loại các phân nhóm đã được chuẩn bị dựa trên các đặc điểm lâm sàng và kết quả của các nghiên cứu chẩn đoán phụ trợ. "Có thể" và "khả năng lớn" chẩn đoán có thể được thực hiện dựa trên mức độ chắc chắn về chẩn đoán của bác sĩ. Tính hữu ích và sự đồng thuận giữa các nhà chẩn đoán của phân loại này đã được kiểm tra bởi hai bác sĩ thần kinh không tham gia vào việc viết tiêu chí. Các bác sĩ thần kinh đã độc lập sử dụng hệ thống phân loại TOAST trong việc đánh giá tại giường 20 bệnh nhân, đầu tiên chỉ dựa trên các đặc điểm lâm sàng, sau đó là sau khi xem xét kết quả của các xét nghiệm chẩn đoán.

Hệ thống phân loại TOAST chia đột quỵ thiếu máu não thành năm phân nhóm: 1) xơ vữa động mạch lớn, 2) huyết tắc từ tim, 3) tắc vi mạch, 4) đột quỵ do nguyên nhân khác đã xác định, và 5) đột quỵ do nguyên nhân chưa xác định. Sử dụng hệ thống này, sự đồng thuận giữa các bác sĩ rất cao. Hai bác sĩ chỉ không đồng ý ở một bệnh nhân. Cả hai đều có thể đưa ra chẩn đoán nguyên nhân cụ thể ở 11 bệnh nhân, trong khi nguyên nhân gây đột quỵ không được xác định ở chín bệnh nhân.

Hệ thống phân loại phân nhóm đột quỵ TOAST dễ sử dụng và có sự đồng thuận tốt giữa những người quan sát. Hệ thống này nên cho phép các nhà nghiên cứu báo cáo các phản ứng với điều trị trong các nhóm bệnh nhân quan trọng bị đột quỵ thiếu máu não. Các thử nghiệm lâm sàng kiểm tra các phương pháp điều trị cho đột quỵ thiếu máu não cấp nên bao gồm các phương pháp tương tự để chẩn đoán phân nhóm đột quỵ.

Bằng chứng mới và sự đồng thuận đã dẫn đến việc sửa đổi thêm các tiêu chí McDonald để chẩn đoán bệnh xơ cứng nhiều nơi. Việc sử dụng hình ảnh để chứng minh sự phát tán của các tổn thương ở hệ thần kinh trung ương theo không gian và thời gian đã được đơn giản hóa, và trong một số trường hợp, sự phát tán theo không gian và thời gian có thể được thiết lập bằng một lần quét. Những sửa đổi này đơn giản hóa các tiêu chí, bảo tồn độ nhạy và độ đặc hiệu chẩn đoán của chúng, giải quyết tính áp dụng của chúng trên các quần thể, và có thể cho phép chẩn đoán sớm hơn và sử dụng đồng nhất và rộng rãi hơn. Ann Neurol 2011

Khái niệm suy giảm nhận thức can thiệp giữa lão hóa bình thường và bệnh mất trí rất sớm đã có trong tài liệu từ nhiều năm. Gần đây, cấu trúc suy giảm nhận thức nhẹ (MCI) đã được đề xuất để chỉ trạng thái suy giảm nhận thức sớm nhưng bất thường. MCI đã tạo ra rất nhiều nghiên cứu từ cả góc độ lâm sàng và nghiên cứu. Nhiều nghiên cứu dịch tễ học đã ghi nhận tốc độ tiến triển nhanh chóng đến bệnh mất trí và bệnh Alzheimer (AD) ở các đối tượng MCI và một số biến số tiên đoán dường như hợp lệ. Tuy nhiên, đã có tranh cãi xung quanh định nghĩa chính xác của khái niệm này và việc áp dụng của nó trong các môi trường lâm sàng khác nhau. Các kiểu lâm sàng của MCI đã được đề xuất để mở rộng khái niệm và bao gồm các hình thức tiền triệu chứng của nhiều loại bệnh mất trí khác nhau. Người ta đề xuất rằng chẩn đoán MCI có thể được thực hiện theo cách tương tự như các chẩn đoán lâm sàng của bệnh mất trí và AD. Một thuật toán được trình bày để hỗ trợ bác sĩ lâm sàng trong việc xác định các đối tượng và phân loại chúng thành các loại MCI khác nhau. Bằng cách tinh chỉnh các tiêu chí cho MCI, các thử nghiệm lâm sàng có thể được thiết kế với các hạn chế phù hợp về sự bao gồm và loại trừ để cho phép điều tra các liệu pháp phù hợp với các mục tiêu và quần thể cụ thể.

Hội đồng Quốc tế về Chẩn đoán Bệnh Đa xơ cứng trình bày các tiêu chí chẩn đoán đã được chỉnh sửa cho bệnh đa xơ cứng (MS). Trọng tâm vẫn là việc chứng minh khách quan sự phát tán của các tổn thương về mặt thời gian và không gian. Hình ảnh cộng hưởng từ được kết hợp với các phương pháp chẩn đoán lâm sàng và các phương pháp chẩn đoán phụ trợ khác. Các tiêu chí đã được chỉnh sửa tạo điều kiện cho việc chẩn đoán bệnh MS ở những bệnh nhân có nhiều biểu hiện khác nhau, bao gồm bệnh “đơn triệu chứng” gợi ý về MS, bệnh có diễn biến điển hình theo chu kỳ tái phát và hồi phục, và bệnh có sự tiến triển âm thầm, không có các cơn bộc phát và hồi phục rõ ràng. Các thuật ngữ được sử dụng trước đây như “MS chắc chắn về lâm sàng” và “MS có khả năng” không còn được khuyến nghị. Kết quả của một đánh giá chẩn đoán có thể là bệnh MS, “MS có khả năng” (cho những bệnh nhân có nguy cơ mắc MS, nhưng đánh giá chẩn đoán không rõ ràng), hoặc “không phải MS.”

Quá trình sinh bệnh lý của bệnh Alzheimer (AD) được cho là bắt đầu nhiều năm trước khi chẩn đoán bệnh mất trí nhớ do AD. Giai đoạn "tiền lâm sàng" kéo dài này của AD sẽ cung cấp một cơ hội quan trọng cho can thiệp điều trị; tuy nhiên, chúng ta cần làm rõ thêm mối liên hệ giữa chuỗi bệnh lý của AD và sự xuất hiện của các triệu chứng lâm sàng. Viện Quốc gia về Lão hóa và Hiệp hội Alzheimer đã triệu tập một nhóm làm việc quốc tế để xem xét các bằng chứng về biomarker, dịch tễ học và tâm lý thần kinh, và để phát triển các khuyến nghị nhằm xác định các yếu tố nào dự đoán tốt nhất nguy cơ tiến triển từ nhận thức "bình thường" sang suy giảm nhận thức nhẹ và bệnh mất trí nhớ do AD. Chúng tôi đề xuất một khung khái niệm và các tiêu chí nghiên cứu hoạt động, dựa trên các bằng chứng khoa học hiện có cho đến nay, để kiểm tra và tinh chỉnh các mô hình này thông qua các nghiên cứu lâm sàng theo chiều dọc. Những khuyến nghị này chỉ nhằm mục đích nghiên cứu và hiện tại không có bất kỳ ý nghĩa lâm sàng nào. Hy vọng rằng những khuyến nghị này sẽ cung cấp một khuôn khổ chung để thúc đẩy nghiên cứu về bệnh AD tiền lâm sàng và cuối cùng, hỗ trợ lĩnh vực này trong việc tiến tới can thiệp sớm ở giai đoạn của AD khi một số liệu pháp làm thay đổi bệnh có thể hiệu quả nhất.

Các tiêu chí chẩn đoán mới cho bệnh đa xơ cứng đã được giới thiệu vào năm 2001, tích hợp đánh giá hình ảnh cộng hưởng từ với các phương pháp lâm sàng và các phương pháp cận lâm sàng khác. “Tiêu chí McDonald” đã được đánh giá và sử dụng rộng rãi kể từ năm 2001. Các bằng chứng và sự đồng thuận mới củng cố vai trò của các tiêu chí này trong quy trình chẩn đoán bệnh đa xơ cứng để thể hiện việc phát tán tổn thương theo thời gian, làm rõ cách sử dụng tổn thương tủy sống, và đơn giản hóa việc chẩn đoán bệnh tiến triển nguyên phát. Các sửa đổi năm 2005 đối với các Tiêu chí Chẩn đoán McDonald cho bệnh đa xơ cứng nhằm mục đích đơn giản hóa và rút ngắn thời gian chẩn đoán, đồng thời vẫn duy trì độ nhạy và độ đặc hiệu đạt yêu cầu. Tạp chí Thần kinh học Ann Neurol 2005

Phiên bản đầu tiên của các khuyến nghị của Mạng lưới Bạch cầu Châu Âu (ELN) về chẩn đoán và quản lý bệnh bạch cầu tủy cấp (AML) ở người lớn, được công bố vào năm 2010, đã được các bác sĩ và nhà nghiên cứu chăm sóc bệnh nhân AML chấp nhận rộng rãi. Những tiến bộ gần đây, chẳng hạn như trong việc phát hiện cảnh quan gen của bệnh, trong việc phát triển các xét nghiệm di truyền và phát hiện bệnh còn sót lại tối thiểu (MRD), cũng như trong việc phát triển các tác nhân chống bạch cầu mới, đã thúc đẩy một nhóm quốc tế đưa ra các khuyến nghị cập nhật dựa trên chứng cứ và ý kiến chuyên gia. Các khuyến nghị bao gồm phiên bản sửa đổi của các thể loại di truyền ELN, một đề xuất cho một thể loại đáp ứng dựa trên tình trạng MRD, và các tiêu chí cho bệnh tiến triển.

Phỏng vấn Thần kinh Tâm thần Quốc tế Mini (MINI) là một phỏng vấn chẩn đoán có cấu trúc ngắn gọn (DSI) được phát triển tại Pháp và Hoa Kỳ nhằm khám phá 17 rối loạn theo tiêu chí chẩn đoán của Sổ tay Chẩn đoán và Thống kê Các rối loạn Tâm thần (DSM)-III-R. Nó được cấu trúc hoàn toàn để cho phép các người phỏng vấn không chuyên thực hiện. Để giữ cho phỏng vấn ngắn gọn, MINI tập trung vào sự tồn tại của các rối loạn hiện tại. Đối với mỗi rối loạn, một hoặc hai câu hỏi sàng lọc loại bỏ chẩn đoán khi được trả lời một cách tiêu cực. Các câu hỏi về mức độ nghiêm trọng, tàn tật hoặc triệu chứng giải thích bằng y tế không được khám phá triệu chứng từng cái một. Hai tài liệu chung trình bày độ tin cậy giữa các người phỏng vấn và độ chính xác lại của MINI so với Phỏng vấn Chẩn đoán Quốc tế Tổng hợp (CIDI) (bài báo này) và Phỏng vấn Lâm sàng Có cấu trúc cho bệnh nhân DSM-III-R (SCID) (tài liệu chung). Ba trăm bốn mươi sáu bệnh nhân (296 tâm thần và 50 không tâm thần) đã được phỏng vấn bằng MINI và CIDI ‘tiêu chuẩn vàng’. Bốn mươi hai người được phỏng vấn bởi hai nhà điều tra và 42 người được phỏng vấn ngay sau đó trong vòng hai ngày. Các người phỏng vấn đã được đào tạo để sử dụng cả hai công cụ này. Thời gian trung bình của cuộc phỏng vấn là 21 phút với MINI và 92 phút cho các phần tương ứng của CIDI. Hệ số kappa, độ nhạy và độ đặc hiệu đều tốt hoặc rất tốt cho tất cả chẩn đoán ngoại trừ rối loạn lo âu tổng quát (GAD) (kappa = 0.36), lo âu không gian (độ nhạy = 0.59) và chứng ăn uống bulimia (kappa = 0.53). Độ tin cậy giữa các người chấm và độ chính xác lại đều tốt. Những lý do chính cho sự không đồng nhất đã được xác định. MINI đã cung cấp các chẩn đoán DSM-III-R đáng tin cậy trong một khoảng thời gian ngắn, và nghiên cứu cho phép cải tiến trong việc định hình cho GAD và lo âu không gian trong phiên bản DSM-IV hiện tại của MINI.